Explorant la síndrome de Down

cariotip-down.jpg Quan topes amb una dificultat és molt normal experimentar un cert sentiment de desànim. Hi ha qui mai no es desanima, però això ja és una mica patològic. L’important, en tot cas, és superar questa sensació i afrontar els problemes de la millor manera possible. Això és fàcil de dir, però quan els obstacles són immensos, el desànim acaba molt fàcilment en renuncia. De totes maneres, les coses avancen gràcies als qui no renuncien i afronten obstacles aparentment insuperables.

Això ho he pensat aquests dies, quan vaig tenir la sort d’assistir a una presentació on explicaven estudis i tractaments per la síndrome de Down. El primer raonament que fas, que fem molts és, com vols tractar una cosa que és incurable? La síndrome de Down sabem el que la causa: un cromosoma de més, concretament el cromosoma 21. Aquesta còpia de més fa que la cèl·lula tingui problemes per aplicar les instruccions que la fan funcionar correctament.

És com si al llibre d’instruccions per muntar un cotxe li haguessin duplicat un capítol. Després de posar la roda de la dreta, tornaríem a posar la roda de la dreta, i això vulguis que no, fa que el cotxe no funcioni perfectament. La qüestió que no podem evitar és que aquesta còpia de més, esta a l’interior de totes i cada una dels més de cinquanta bilions de cèl·lules que constitueixen el cos humà. I no tenim cap manera de fer-la desaparèixer. Per tant, quin tractament vols fer?

Però no es fa tot el camí d’una sola vegada. I pas a pas és pot avançar molt. Per començar tenim una sort. El cromosoma 21 és el més petit dels que tenim i això fa que el nombre de gens que hi ha triplicats sigui “relativament” petit. Només cal afrontar el problema de 231 gens.

Però encara hi ha una altra bona notícia. No tots els gens estan funcionant en tots els moments ni a totes les cèl·lules. El desequilibri causat per la trisomia pot ser molt important en determinats moments i sobre determinades funcions, mentre que en altres moments, el mal ja està fet i ja no hi ha manera d’evitar-ho. Si podéssim saber que fa cada un d’aquests gens i en quin moment, potser es podrien dissenyar teràpies per prevenir o al menys minimitzar els efectes. Segurament no és solucionaria tot, però si que es podria aconseguir una millora important en la qualitat de vida de les persones afectades.

El plantejament és fàcil de dir, però ja és més complicat de posar en pràctica. El nostre coneixement dels gens i dels seus efectes millora a un ritme frenètic, però encara queda molt per esbrinar. Una estratègia útil per aclarir una mica el terreny va ser generar ratolins que tenien aquest cromosoma triplicat. Un model semblant a la síndrome humana en molts aspectes. A la pràctica hi ha detalls que ho compliquen. Els cromosomes dels humans i dels ratolins no són exactament iguals i els gens no es reparteixen igual, però ho van aconseguir.

Amb aquell model es poden fer estudis, però encara es va afinar més. Van aconseguir ratolins que tenien triplicat només un petit fragment del cromosoma. I diferents ratolins tenien triplicat diferents fragments del cromosoma. Això permetia veure quins gens estaven relacionats amb la forma característica dels ulls, o en els nivells alterats d’alguna proteïna plasmàtica, o en el desenvolupament anormal de les neurones o en cada un dels aspectes de la síndrome.

Un dels aspectes més importants és, per descomptat, el desenvolupament neuronal. Les neurones no creixen com cal o no fan prou connexions unes amb les altres i això complica el funcionament del cervell. Però identificant els gens responsables d’aquest problema i sobretot detectant en quin moment del desenvolupament afecta més és pot mirar d’atenuar els seus efectes en coses com la memòria, l’aprenentatge, la concentració o el que sigui.

Això és podria fer amb fàrmacs o amb teràpies més imaginatives, però també amb estratègies com una estimulació particular dels nens en determinats moments del seu creixement. Han vist resultats notables en ratolins que els mantenen en ambients més estimulants (bàsicament una gàbia plena de joguines i coses per interactuar) comparats amb ratolins criats en gàbies normals.

Amb aquestes estratègies potser no es farà desaparèixer tots els efectes de la síndrome, però és pot millorar el rendiment intel·lectual dels afectats. Potser per la majoria de la població una petit augment en les capacitats mentals no sigui gaire rellevant, però per afectats de síndrome de Down pot representar una millora espectacular en la qualitat de vida.

És d’aquelles recerques que donen sentit a la ciència. En un futur, potser proper, permetrà trobar tractaments per una malaltia, ens ajudarà a entendre millor com funciona la nostra ment i augmentarà el nivell de felicitat de moltes persones. Tot plegat farà que el món sigui un indret millor per viure.

I tot perquè hi ha qui no s’arronsa davant de problema “irresolubles”.

4 comentaris

  • Daniel Closa

    18/06/2011 16:49

    Carquinyol. Així és com hem anat progressant des de fa mil·lennis.

    Laia. De vegades ens la fotem, però altres aconseguim grans millores.

    Astrid. Els diferents graus poden ser per molts motius. Suposo que el més notable és el fet que no sempre està tot el cromosoma 21 triplicat. Moltes vegades només és un fragment el que queda triplicat. Aleshores, i depenent de com de gran i de quin sigui el fragment, els efectes poden ser més o menys notables.

  • Astrid

    18/06/2011 16:02

    La meva mare és mestra d’eduació especial. Fa uns dies comentàvem com pot ser que nois i noies amb la mateixa malaltia: Síndrome de Down, i per tant amb el mateix problema: la trisomia del cromosoma 21, puguin presentar graus tan diferents de deficiència. No tots els malalts són igual de dependents ni tenen les mateixes dificultats. En canvi en tots els individus els gens del cromosoma 21 són del mateix tipus, no és així?

    Així doncs, com ho explicaries?

  • Laia O.

    17/06/2011 8:30

    Enfronontar-se als reptes i l’ambició de poder arribar més enllà és el que caracteritza la raça humana. Si no, res del que tenim hauria estat possible.

  • Carquinyol

    17/06/2011 8:14

    És que les coses impossibles són impossibles fins que arriba hom que les fa reals. Aquesta és una de les forces dels humans.