Arxiu del dijous, 15/09/2011

La importància dels gens i els cognoms

dijous, 15/09/2011

arbre familia.jpg Hi ha una frase que es repeteix amb freqüència als comentaris de les notícies sobre recerques científiques. Pot aparèixer en diferents versions, però un resum seria: “Retallem coses supèrflues (sanitat, ensenyament…) i donem els nostres euros a les xorrades de gent que no té res més a fer.” Versions semblants les he trobat als comentaris a la notícia sobre un estudi genètic dels cognoms catalans que tot just comença la Universitat Pompeu Fabra.

En realitat aquest és un dels problemes que té la ciència en general, però molt especialment a les nostres contrades. Sembla que qualsevol coneixement que no tingui una aplicació immediata sigui irrellevant. La recerca científica ha de servir per alguna cosa. I si aquesta cosa no és evident, de seguida es considera que es llencen els calers perquè quatre que no saben que fer s’entretinguin amb xorrades.

La culpa és, en bona part, dels propis científics que no ens prenem la molèstia d’explicar la importància del que fem. No només del nostre projecte o de la nostra línia de recerca, sinó del coneixement científic en general. I això pot ser complicat en temes que no semblen portar beneficis immediats i que, aparentment si que semblen poc transcendents.

El cas de l’estudi genètic dels cognoms pot semblar irrellevant. Que més dóna quin és l’origen d’un o altre cognom? I perquè hem de dedicar temps i recursos a veure si la genealogia de la família coincideix amb la genètica de la família? Ens canviarà la vida esbrinar si l’origen dels que s’anomenen Alemany és realment Alemanya?

Doncs si ens prenem la molèstia d’anar més enllà de les anècdotes, descobrirem que potser si que és important. En realitat no conec els detalls del projecte, però imagino que la recerca és una més de les que es fan en el camp de la genètica de poblacions. Es tracta de comprendre com s’escampen els diferents gens a través de les poblacions amb el pas del temps. Imagineu que, per una mutació, sorgís un gen que conferís resistència a una malaltia com la malària o la SIDA. Quan temps trigaria aquest gen a escampar-se per la població general? S’escamparia homogèniament per tot arreu o aniria guanyant importància en grups determinats mentre que en altres es quedaria residual? Quines barreres obstaculitzarien la seva progressió i quins elements farien que fos més i més freqüent? Tots els grups humans incorporarien el gen al mateix ritme?

I si el gen ja existeix, podem saber segons l’origen de les persones la probabilitat de portar-lo? Totes aquestes preguntes serien molt importants si es tractés d’un gen que fa que siguis més sensible a una malaltia o més resistent a un fàrmac o a una toxina. Potser els resultats que obtenim en estudis sobre tractaments contra algunes malalties només es poden aplicar a grups humans que porten determinats gens. Per respondre tot això ens cal entendre com funciona el flux de gens a través de les poblacions.

Tot això té a veure amb la genètica, però també amb la història de les poblacions. Amb els grans moviments migratoris, amb els grups que queden aïllats socialment i amb el grau d’interculturalitat que hi ha a cada societat. Cal entendre la genètica i també la genealogia, i entendre com es relacionen. Per això, estudis com aquest dels cognoms catalans ja s’han fet en altres països, relacionant per exemple famílies de diferents zones del Regne Unit amb gens provinents dels víkings

I no només ho podem aplicar a la salut sinó també al coneixement bàsic de la evolució. Pensem en humans, però els fluxos de gens tenen lloc a totes les poblacions d’organismes vius.  Potser sigui irrellevant, o potser no, entendre quin efecte va tenir la Gran Muralla Xinesa en el flux de gens de determinats vegetals per Àsia. Moltes vegades entendre com funciona tindrà interès econòmic si es tracta de lluitar contra espècies invasores o de protegir especies que incorporen variants genètiques interessants per determinats conreus.

De manera que, més enllà de l’anècdota del cognom, no són cap ximpleria aquesta mena d’estudis. Però a més de l’interès palpable que podem trobar també hi ha el fet, gens menyspreable, de millorar el coneixement de com funciona la vida a la Terra. I és que el coneixement, en si mateix, també és un valor que cal apreciar. Aquest país aniria molt millor si realment es valorés el simple fet de “saber”.

Gens, oxigen i evolució de la Terra

dijous, 15/09/2011

dna terra.jpg El nostre planeta ja té uns quants anyets. Arrodonint una mica podem dir que fa uns 4.500 milions d’anys que està donant voltes al Sol. Durant els primers 500 milions d’anys van passar coses interessants per als geòlegs, però encara no hi havia aquest curiós estat de la matèria que anomenem “vida”. Encara no tenim massa clar com va anar, però fa uns 4000 milions d’anys ja hi havia organismes microscòpics fent la seva i  les coses es van començar a posar interessants pels biòlegs.

De totes maneres, el daltabaix important va passar fa 2500 milions d’anys, quan alguns organismes van aprendre a fer fotosíntesi i van començar a deixar anar oxigen a l’atmosfera.  Allò va ser bastant catastròfic en aquell moment. Amb molta facilitat oblidem que l’oxigen és un gas tòxic, verinós, i que tenim sort que l’atmosfera només en conté un 20 %. Si tot fos oxigen aniríem tots plegats ben… oxidats.

Aquesta història s’ha anat descobrint mirant les composicions dels diferents materials que es troben a diferents estrats geològics i observant els fòssils que hi havia. La llauna és que amb els fòssils microscòpics es pot fer poca cosa i els animals i les plantes més grans i interessants van trigar encara molt milions d’anys a sorgir.

Però uns investigadors se les han empescat per esbrinar com va anar la història evolutiva del DNA i veure si coincidia amb la història geològica que hem deduït de la Terra. Com que avui en dia ja tenim les seqüències de moltíssims gens i també tenim idea del ritme al que les mutacions es van acumulant dins el DNA, podem comparar diferents gens i mirar quan temps ha passat des que alguna mutació va fer que un gen inicial esdevingués dos de diferents. Igual que fem arbres evolutius d’organismes, també els podem fer amb els gens.

Per fer-ho van analitzar 3983 famílies de gens de diferents organismes i van descobrir que un 27 %, és a dir, al  voltant d’una quarta part dels nostres gens, van aparèixer sobtadament fa 2800 milions d’anys. En aquell moment va tenir lloc una mena d’explosió evolutiva a nivell genètic dins els organismes de la Terra. I el més interessant és que la majoria d’aquests gens que van sorgir aleshores corresponen a proteïnes que tenen a veure amb el consum d’oxigen.

Les nostres cèl·lules fan servir l’oxigen sobretot en un mecanisme anomenat “cadena de transport d’electrons”. Un sistema molt complex que fem servir per obtenir energia i, bàsicament, per mantenir-nos vius. Doncs sembla que aquesta maquinària va aparèixer en relativament poc temps i que pot ser la clau que va permetre que la vida, limitada fins aleshores a unes cèl·lules que sobrevivien sense fer gran cosa, comencessin a disposar d’una font d’energia molt més gran que els va permetre començar a experimentar noves estructures, noves formes de vida i a colonitzar nous ambients. Així, una atmosfera tòxica va esdevenir una atmosfera extremadament útil, al menys pels organismes que es van poder adaptar a les noves condicions.

Però alguna cosa no acaba d’encaixar del tot. Si mirem les xifres, semblaria que la maquinària per fer servir oxigen va sorgir abans que hi hagués oxigen disponible a l’atmosfera. I aquest no és l’únic detall que no encaixa. Altres dades també semblen diferents a com esperaríem. Per exemple, els enzims que fan servir níquel van aparèixer just quan els nivells de níquel es reduïen notablement a la superfície de la Terra.

En realitat l’únic que passa és que les dades no són tant exactes i precises com ens agradaria. I d’altra banda, una única xifra no pot resumir tota la complexitat del que passa al planeta. Potser alguns organismes aprenien a generar i a fer servir l’oxigen alhora, potser hi havia indrets on l’oxigen s’acumulava localment, potser es generaven simbiosis entre organismes productors i consumidors de manera que l’oxigen no sortia a l’atmosfera…

Poden haver passat moltes coses i simplement encara no en sabem prou, no tenim prou dades per acabar d’afinar la precisió com ens agradaria. Però no passa res. El més interessant és haver pogut anar seguint la aparició de nous gens al llarg dels eons i el comprovar la gran explosió gènica que va tenir lloc fa aproximadament un grapat de milions d’anys.

Bé. I encara més llaminer per un científic és el fet de constatar que resultats obtinguts segons diferents aproximacions potser no acaben d’encaixar perfectament. Això vol dir que algú està equivocat i que alguna teoria cal acabar de polir-la o descartar-la per una de millor. Hi ha qui acusa als científics d’immobilistes i tancats, però aquesta mena de conflictes són la part més interessant de la recerca de la veritat.