La importància dels gens i els cognoms

arbre familia.jpg Hi ha una frase que es repeteix amb freqüència als comentaris de les notícies sobre recerques científiques. Pot aparèixer en diferents versions, però un resum seria: “Retallem coses supèrflues (sanitat, ensenyament…) i donem els nostres euros a les xorrades de gent que no té res més a fer.” Versions semblants les he trobat als comentaris a la notícia sobre un estudi genètic dels cognoms catalans que tot just comença la Universitat Pompeu Fabra.

En realitat aquest és un dels problemes que té la ciència en general, però molt especialment a les nostres contrades. Sembla que qualsevol coneixement que no tingui una aplicació immediata sigui irrellevant. La recerca científica ha de servir per alguna cosa. I si aquesta cosa no és evident, de seguida es considera que es llencen els calers perquè quatre que no saben que fer s’entretinguin amb xorrades.

La culpa és, en bona part, dels propis científics que no ens prenem la molèstia d’explicar la importància del que fem. No només del nostre projecte o de la nostra línia de recerca, sinó del coneixement científic en general. I això pot ser complicat en temes que no semblen portar beneficis immediats i que, aparentment si que semblen poc transcendents.

El cas de l’estudi genètic dels cognoms pot semblar irrellevant. Que més dóna quin és l’origen d’un o altre cognom? I perquè hem de dedicar temps i recursos a veure si la genealogia de la família coincideix amb la genètica de la família? Ens canviarà la vida esbrinar si l’origen dels que s’anomenen Alemany és realment Alemanya?

Doncs si ens prenem la molèstia d’anar més enllà de les anècdotes, descobrirem que potser si que és important. En realitat no conec els detalls del projecte, però imagino que la recerca és una més de les que es fan en el camp de la genètica de poblacions. Es tracta de comprendre com s’escampen els diferents gens a través de les poblacions amb el pas del temps. Imagineu que, per una mutació, sorgís un gen que conferís resistència a una malaltia com la malària o la SIDA. Quan temps trigaria aquest gen a escampar-se per la població general? S’escamparia homogèniament per tot arreu o aniria guanyant importància en grups determinats mentre que en altres es quedaria residual? Quines barreres obstaculitzarien la seva progressió i quins elements farien que fos més i més freqüent? Tots els grups humans incorporarien el gen al mateix ritme?

I si el gen ja existeix, podem saber segons l’origen de les persones la probabilitat de portar-lo? Totes aquestes preguntes serien molt importants si es tractés d’un gen que fa que siguis més sensible a una malaltia o més resistent a un fàrmac o a una toxina. Potser els resultats que obtenim en estudis sobre tractaments contra algunes malalties només es poden aplicar a grups humans que porten determinats gens. Per respondre tot això ens cal entendre com funciona el flux de gens a través de les poblacions.

Tot això té a veure amb la genètica, però també amb la història de les poblacions. Amb els grans moviments migratoris, amb els grups que queden aïllats socialment i amb el grau d’interculturalitat que hi ha a cada societat. Cal entendre la genètica i també la genealogia, i entendre com es relacionen. Per això, estudis com aquest dels cognoms catalans ja s’han fet en altres països, relacionant per exemple famílies de diferents zones del Regne Unit amb gens provinents dels víkings

I no només ho podem aplicar a la salut sinó també al coneixement bàsic de la evolució. Pensem en humans, però els fluxos de gens tenen lloc a totes les poblacions d’organismes vius.  Potser sigui irrellevant, o potser no, entendre quin efecte va tenir la Gran Muralla Xinesa en el flux de gens de determinats vegetals per Àsia. Moltes vegades entendre com funciona tindrà interès econòmic si es tracta de lluitar contra espècies invasores o de protegir especies que incorporen variants genètiques interessants per determinats conreus.

De manera que, més enllà de l’anècdota del cognom, no són cap ximpleria aquesta mena d’estudis. Però a més de l’interès palpable que podem trobar també hi ha el fet, gens menyspreable, de millorar el coneixement de com funciona la vida a la Terra. I és que el coneixement, en si mateix, també és un valor que cal apreciar. Aquest país aniria molt millor si realment es valorés el simple fet de “saber”.

12 comentaris

  • Daniel Closa

    01/10/2011 12:27

    Francesc. Gràcies a tu per passar per aquí. I sort amb el projecte!

    Jep. T’asseguro que, contra el que s’acostuma a dir, els científics potser som els que tenim més clara la magnitud de tot el que desconeixem. Molts hem triat aquesta professió justament per explorar, d’una manera seriosa, tot un univers de coses per descobrir.

  • Jep Pueblas Castillo

    30/09/2011 13:58

    Només a titol d’anècdota, sabieu que cuan el grup de cientifics que van “descifrar” el genoma humà, es trobaven encallats sense trobar resposta en un punt de la investigació, consultaven el clàsic xinès I Ching, el llibre dels canvis, que te almenys uns 3200 anys.!
    Aquest llibre complex com la genética fa un mapa de l’univers apartir de la filosofia del yin i el yang i els trigrames i exagrames que en brollen.
    Molta gent creu que es un llibre adivinatori pero aquesta es la part menys interesant, aquesta petita reflexió només la faig per recordar a cientifics i a tots plegats que la ciència que coneix l’esser humà només es la sentèsima part d’un gra de sorra en un desert inmens que es la ciència real de l’univers.
    salut companys!

  • Francesc Calafell

    30/09/2011 11:02

    Daniel,
    sóc un dels responsables del projecte sobre els cognoms catalans i acabo de veure el teu article. Moltíssimes gràcies per la defensa que en fas!

    kika, les falses paternitats s’estimen en un 2% (Anderson, K.G. (2006) How well does paternity confidence match
    actual paternity? Evidence from worldwide nonpaternity rates.
    Curr. Anthropol. 47, 513–520). Però cal afegir-hi les adopcions i els casos de pubilles o de mares solteres que transmeten els seus cognoms.Tot plegat ens farà un cert soroll de fons

  • Daniel Closa

    20/09/2011 7:37

    En realitat, el percentatge de pares no declarats sortirà de l’estudi ja que no deixa de ser una anàlisi genètica. Justament aquesta és una de les dades a tenir en compte a l’hora de veure com s’escampen els gens per la població. No deuen fer-ho de la mateixa manera que els cognoms, però ara podran quantificar el grau de desviació.

  • kika

    20/09/2011 0:07

    crec que no m’he explicat be. el que volia dir és que hi ha estudis que demostren que la probabilitat de que el primer fill sigui del pare ‘declarat’ es bastant alta, però la probabilitat de que els altres fills (segon o tercer) siguin del pare oficialment declarat no és gaire alta. aquests pares (els declarats) són els que donen els cognoms però no els gens. la qüestió és si això ho tenen en compte aquests estudis dels que parles.

  • Daniel Closa

    19/09/2011 9:21

    kika. He he. Els fills els pareixen les mares, però a nivell genètic, els pares hi han participat al 50%. Evidentment ja ho han tingut en compte. L’estudi es fa sobre els gens del coromosoma Y, que passa de pares a fills (igual que els cognoms).

  • kika

    19/09/2011 9:13

    tenint en compte que els cognoms venen dels pares i els fills els pareixen les mares, la correlacio entre cognoms i gens no crec que sigui gaire de fiar!

  • Daniel Closa

    16/09/2011 17:13

    Pots participar? Quina sort. Jo ja he vist que el meu cognom no hi surt. M’hauria fet gràcia!
    Lo del futbol… bé, sembla que sempre ha estat així, de manera que no crec que canvii gaire. Potser n’hi hauria prou amb que no fos tant exagerat.

  • OCA

    16/09/2011 17:03

    Ja només de veure l’anunciat ja em va cridar la curiositat, i a més a més per sort hi podrem participar. Crec que tens tota la raó amb el que exposes, sobretot amb el comentari del futbol. Per mi tot té un límit i crec que fot anys i anys que els sous dels futbolistes l’han sobrepassat. Però en fi espero que algun dia a la societat ens gastem millor els calers.

  • Daniel Closa

    16/09/2011 10:16

    Uf! Si comparem els diners que mou el futbol i els que mou la ciència n’hi ha per deprimir-se. Un dia vaig cañlgcular que amb el que guanyen en Messi o en Cristiano Ronaldo durant un dia nosaltres podriem mantenir una línia de recerca biomèdica durant… mig any!

  • Carquinyol

    16/09/2011 10:03

    Evidenment és molt millor invertir aquests diners a subvencionar les curses de braus o a ajudar a que el club de futbol de torn,…

    I així ens va…

Comenta

*

(*) Camps obligatoris

L'enviament de comentaris implica l'acceptació de les normes d'ús