La mutació de Tyrion Lannister

tyrion-lannister.jpg Potser és el personatge més aclamat de la sèrie “Game of Thrones”. Tyrion Lannister, l’intel·ligent, cínic i hàbil nan que oculta una ment brillant sota una aparença que empeny tothom a cometre l’error de menystenir-lo. En alguns aspectes recorda al personatge de Claudi a la sèrie “Jo, Claudi”, encara que els problemes físics de cada un fossin diferents.

En el cas de Tyrion Lannister, o més estrictament, en el cas de Peter Dinklage, l’actor que l’encarna, pateix la forma més típica de nanisme, l’acondroplàsia. La malaltia fa que els ossos de les extremitats no es formin de manera correcta i per això en arribar a l’edat adulta, el cap i el tronc tenen una mida normal, però les cames i els braços són molt més petits que de normal.

Aquest és d’aquells cassos en que ens adonem de la importància de les mutacions. El problema el causa una única mutació que genera un canvi en un aminoàcid d’una proteïna anomenada FGFR3 (Fibroblasts Growth Factor Receptor 3). La seqüència del RNA d’aquesta proteïna conté 4300 nucleòtids. Doncs en l’acondroplàsia el més habitual és que aparegui un error en el nucleòtid de la posició 1138. Hauria de ser una guanina però hi ha una adenosina. Una única lletra equivocada en un text de  4300 lletres!

 Aquest error fa que un únic aminoàcid de la proteïna sigui substituït per un altre de diferent. I el problema és que és un dels aminoàcids clau en el funcionament del FGFR3. Aquesta proteïna és un receptor, una de les proteïnes que tenen les cèl·lules a la superfície i que s’activen quan se’ls uneix alguna cosa específica. En aquest cas, el que activa la FGFR3 és una altra proteïna anomenada “Factor de creixement dels fibroblasts”. El nom pot ser enganyós, perquè no fa créixer només els fibroblasts sinó que te altres funcions. I una d’elles és fer que els condròcits, les cèl·lules que formen el cartílag, creixin i s’ordenin de manera correcta.

El creixement dels ossos de les cames té lloc pels extrems. Allà primer hi creix una capa de cèl·lules que formen el cartílag i que poc a poc es van endurint i transformant en os. A mida que el cartílag s’endureix, altres condròcits es dipositen a sobre, de manera que l’os va creixent al llarg dels dos extrems.

El problema amb l’acondroplàsia és que el mecanisme per activar els condròcits funciona massa. Sovint pensem que les mutacions fan que una proteïna no funcioni, però en aquest cas és a l’inrevés. El receptor FGFR3 sempre està funcionant. Encara que no tingui cap senyal d’activació, l’aminoàcid modificat el posa en marxa constantment. Això fa que els condròcits creixin massa però no s’ordenin de manera correcta i, per tant, no acabin de transformar-se en os. Aleshores, el creixement de l’os de la cama queda molt alentit i al final les cames queden molt més curtes que de normal.

La malaltia és dominant, és a dir que n’hi ha prou amb una única mutació com perquè s’expressi. En realitat, quan es dona en homozigosi, es a dir quan les dues copies que tenim de cada gen tenen la mutació, el més normal és que els nens no arribin a néixer. Per això, en molts casos, la mutació ha tingut lloc a la mateixa línia germinal que va donar lloc a l’embrió. En el cas de l’actor Peter Dinklage, els seus pares són d’estatura normal, igual que el seu germà, de manera que la mutació no va ser heretada.

A part de la mida, els nans tenen alguns problemes relativament menors amb l’esquelet, però en general porten una vida normal. No hi ha altres alteracions físiques o mentals associades i només han de viure amb les burles i la incomprensió que els humans acostumem a mostrar enfront de tot el que sigui diferent. I es que no tothom és tant brillant com en Tyron Lannister!

4 comentaris

  • Sinera

    01/03/2013 20:48

    Tots nans! La població mundial podria seguir creixent fins els 14.000 milions sense problemes. I ningú se’n riuria de ningú! I tots els problemes reduïts a la meitat de la massa corporal! Juà! Ja tardeu els científics…

  • Joan Codina

    01/03/2013 12:38

    El número!! http://en.wikipedia.org/wiki/1138_(number)#George_Lucas_and_Lucasfilm

    El que m’agradaria és l’explicació del seu color d’ulls, no tothom en té un de cada color :D

  • Daniel Closa

    01/03/2013 11:06

    Ha ha! He posat la resposta al problema 3!!! Suposo que amb la sortida del trailer de la tercera temporada, tots tenim la serie molt present.

  • Pau Bosch

    01/03/2013 11:03

    Precisament, fa poc va sortir una mena d’exercicis per a ensenyar genètica amb Joc de Trons: http://naukas.com/2013/02/25/la-genetica-de-juego-de-tronos/