Arxiu del dilluns, 29/04/2013

Som una combinació

dilluns, 29/04/2013

dna_sequence.jpg Aquest mes ha fet deu anys de la presentació del genoma humà. Diuen que la ciència avança molt de pressa, i el projecte genoma serveix per fer-nos una idea. Seqüenciar el genoma humà va ser un esforç de tretze anys de feina que va implicar diferents països, el sector públic i el sector privat, la participació de molts investigadors i un cost de gairebé tres mil milions de dòlars. L’any 2007, seqüenciar el genoma d’una persona ja només costava un milió, i actualment es pot fer en per menys de vuit-cents euros i només es triga un dia.

Això obre la porta a obtenir la seqüència dels gens de cada un de nosaltres i també obra la pregunta a quina utilitat i quins problemes té disposar d’aquesta informació. S’ha comentat moltes vegades la utilitat de conèixer quins gens tenim que ens predisposin a quines malalties. Si ho saps pots fer alguna prevenció abans de començar a tenir problemes. També permetria dissenyar tractaments més personalitzats en cas de malaltia. Podem imaginar medicaments fets a mida perquè actuïn millor enfront una variant o una altra del gen en particular.

Però també hi ha els riscs. Les asseguradores podrien posar un preu o altre en funció del risc que tinguis de patir una malaltia. Les empreses poden decidir si contracten algú o no, en funció dels seus gens. D’aquí a donar uns drets a unes persones o altres en funció de la seva dotació genètica només hi ha un pas. Els amants de l’eugenèsia es fregarien les mans si això es generalitzés.

I el més curiós, és que tot plegat no deixa de ser una visió molt simplista de com funciona la genètica. Imaginem gens “bons” i gens “dolents” Una de millor qualitat que altres. Uns que cal mantenir i uns altres que porten malalties, defectes i característiques que cal eliminar. De vegades si que hi ha gens alterats que podem relacionar directament amb una malaltia, però la veritat és que son els menys. El que realment defineix com som no són els gens individuals sinó les combinacions particulars de gens.

El motiu és senzill d’entendre. Els gens no treballes sols, individualment. Treballen en grups, coordinats uns amb els altres. Un gen “excel·lent” en determinades persones pot resultar un desastre en altres, en funció de la resta de material genètic que l’envolti. Igual que hi ha jugadors de futbol que són molt bons en un equip concret i totalment mediocres en un altre. Per molt que sempre ens fixem en les estrelles més destacades, al final el que marca la diferència és l’equip i no els jugadors individuals.

Però, és clar, el concepte de activitat conjunta de grups de gens és més difícil de fer servir i de vendre que no pas el concepte de “gens bons” i “gens dolents”. No cal dir quan comencem a tenir en compte les modificacions epigenètiques que fan que un gen (“bo” o “dolent”) funcioni d’una manera o altra.

Al final cada persona és el resultat de una combinació de gens que estan regulats de determinada manera i que és única i irrepetible. Fins i tot entre bessons univitel·lins hi ha diferències en determinats senyals que fan que els mateixos gens puguin funcionar de maneres diferents. Un concepte que haurem de tenir present aviat, quan ens comencin a oferir seqüenciacions del nostre genoma a preus molt assequibles i amb promeses d’informació extremadament útil. Perquè ara per ara, potser ens aportarà més confusió que no res.