Som una combinació

dna_sequence.jpg Aquest mes ha fet deu anys de la presentació del genoma humà. Diuen que la ciència avança molt de pressa, i el projecte genoma serveix per fer-nos una idea. Seqüenciar el genoma humà va ser un esforç de tretze anys de feina que va implicar diferents països, el sector públic i el sector privat, la participació de molts investigadors i un cost de gairebé tres mil milions de dòlars. L’any 2007, seqüenciar el genoma d’una persona ja només costava un milió, i actualment es pot fer en per menys de vuit-cents euros i només es triga un dia.

Això obre la porta a obtenir la seqüència dels gens de cada un de nosaltres i també obra la pregunta a quina utilitat i quins problemes té disposar d’aquesta informació. S’ha comentat moltes vegades la utilitat de conèixer quins gens tenim que ens predisposin a quines malalties. Si ho saps pots fer alguna prevenció abans de començar a tenir problemes. També permetria dissenyar tractaments més personalitzats en cas de malaltia. Podem imaginar medicaments fets a mida perquè actuïn millor enfront una variant o una altra del gen en particular.

Però també hi ha els riscs. Les asseguradores podrien posar un preu o altre en funció del risc que tinguis de patir una malaltia. Les empreses poden decidir si contracten algú o no, en funció dels seus gens. D’aquí a donar uns drets a unes persones o altres en funció de la seva dotació genètica només hi ha un pas. Els amants de l’eugenèsia es fregarien les mans si això es generalitzés.

I el més curiós, és que tot plegat no deixa de ser una visió molt simplista de com funciona la genètica. Imaginem gens “bons” i gens “dolents” Una de millor qualitat que altres. Uns que cal mantenir i uns altres que porten malalties, defectes i característiques que cal eliminar. De vegades si que hi ha gens alterats que podem relacionar directament amb una malaltia, però la veritat és que son els menys. El que realment defineix com som no són els gens individuals sinó les combinacions particulars de gens.

El motiu és senzill d’entendre. Els gens no treballes sols, individualment. Treballen en grups, coordinats uns amb els altres. Un gen “excel·lent” en determinades persones pot resultar un desastre en altres, en funció de la resta de material genètic que l’envolti. Igual que hi ha jugadors de futbol que són molt bons en un equip concret i totalment mediocres en un altre. Per molt que sempre ens fixem en les estrelles més destacades, al final el que marca la diferència és l’equip i no els jugadors individuals.

Però, és clar, el concepte de activitat conjunta de grups de gens és més difícil de fer servir i de vendre que no pas el concepte de “gens bons” i “gens dolents”. No cal dir quan comencem a tenir en compte les modificacions epigenètiques que fan que un gen (“bo” o “dolent”) funcioni d’una manera o altra.

Al final cada persona és el resultat de una combinació de gens que estan regulats de determinada manera i que és única i irrepetible. Fins i tot entre bessons univitel·lins hi ha diferències en determinats senyals que fan que els mateixos gens puguin funcionar de maneres diferents. Un concepte que haurem de tenir present aviat, quan ens comencin a oferir seqüenciacions del nostre genoma a preus molt assequibles i amb promeses d’informació extremadament útil. Perquè ara per ara, potser ens aportarà més confusió que no res.

7 comentaris

  • Daniel Closa

    30/04/2013 7:30

    I altres gens com la mutació que causa l’anemia falciforme si tens dues copies, però que et protegeix de la malaria si només en tens una. El posem a la llista de bons o dolents? Doncs depén de si vius en una zona amb o sense malaria.

  • Roger

    29/04/2013 11:11

    Fa molt temps vaig llegir un article que parlava d’un gen amb dos al·lels, l’un donava resistència a la tuberculosi però feia més probables les malalties autoimmunitàries i l’altre feia el revés. Malauradament ara no tinc la referència per passar, però també és una situació que afegeix un matís al simplisme “gen bo”, “gen dolent”.

  • Daniel Closa

    29/04/2013 9:54

    Núria. El que li van fer a la Rosalin va ser realment indigne.

  • Núria Tomàs

    29/04/2013 9:44

    Ei, no ens oblidem de Rosalin Franklin! Que Watson i Crick no haguessin obtingut cap Nobel sense els seus descobriments. Una de les moltes dones arraconades per la ciència…
    I a casa nostra destacar l’equip del dr. Roderic Guigó com un dels pares de la descoberta del Genoma humà i, actualment, del projecte Encode.

  • Daniel Closa

    29/04/2013 8:57

    Carquinyol. La fa realment molt inexacte. I certament és un error molt frequent. Mira que ens agraden les coses fàcils, encara que siguin incorrectes!

    Esther. I tant. I que senzill que semblava tot amb aquella hèlix tant elegant. Una doble cadena, una secuència per llegir i amb poca cosa més haviem de tenir accés als secrets de la vida. Ni sospitavem la de secrets i matisos que amagava aquella aparent simplicitat.

  • Esther

    29/04/2013 8:33

    Ep! hem d’anar més enrere. Aquest any, hi ha un altre aniversari, la vida compleix 60 anys! el projecte genoma humà la resta de la genòmica són la conseqüència de la descoberta de Watson i Crick al 1953 de la doble hèlix. Tot arrenca d’aquell descobriment que ha transformat la nostra percepció.

  • Carquinyol

    29/04/2013 7:53

    Aquesta és una errada comuna, veure quelcom només com una suma d’elements i no pas com a l’interacció de tots ells. Simplifica la visió, però la pot arribar a fer molt inexacte.