Arxiu del dimecres, 15/05/2013

BRCA1 i l’Angelina Jolie

dimecres, 15/05/2013

angelina4.jpg Ahir es va fer pública la noticia de la doble mastectomia a que es va sotmetre l’Angelina Jolie. Ella mateixa, en un article al NY Times, explicava el motiu i el procés que havia seguit. La causa és bàsicament el fet de ser portadora d’una mutació en un gen, el BRCA1, que està associada amb el càncer de mama hereditari.

La cosa és una mica embolicada i cal anar amb compte amb les estadístiques. El que s’anomena “Síndrome hereditària de càncer de mama i ovari” és un cas particular que representa només al voltant d’un 5% del total de casos de càncer de mama. Es diu hereditari perquè s’ha vist que en algunes famílies hi havia una predisposició anormalment elevada de patir càncer de mama. Ara ja es comença a entendre el motiu i s’han identificat uns quants gens que en son els responsables. Entre ells, el BRCA1 Anomenat així perquè va ser el primer gen que es va associar al cancer de mama (BReast CAncer 1).

Per desenvolupar un càncer, les cèl·lules implicades han d’experimentar diferents mutacions. Ara ja coneixem uns quants gens que quan funcionen malament poden causar un càncer i normalment no n’hi ha prou amb una de sola mutació ja que cal que es perdin diferents sistemes de control de la cèl·lula. Les mutacions són errors en la seqüencia de DNA i normalment apareixen al moment de dividir-se la cèl·lula, quan es fa la copia de la cadena del material genètic. No és sorprenent que hi hagi errors. Si has de copiar un text de tres mil dos-cents milions de lletres i ho has de fer en totes i cada una de les cèl·lules que es divideixen… en alguna t’equivocaràs. No hi ha cap sistema que treballi amb total perfecció.

Però en general n’hi ha pocs d’errors perquè la cèl·lula disposa de mecanismes de reparació. Hi ha unes proteïnes que van verificant que la copia s’ha fet correctament. Per això la fiabilitat és tant bona. El problema apareix quan la mutació, l’error que fa que una proteïna no funcioni, apareix precisament en el gen encarregat de fabricar aquestes proteïnes de control de qualitat. La feina de BRCA1 és controlar que la còpia del DNA es faci correctament. Quan BRCA1 no funciona, els errors, les mutacions, es poden acumular a un ritme molt més elevat que el normal. Això fa que, amb una probabilitat anormalment alta, apareguin mutacions en els gens que poden desenvolupar el càncer.

El tema és més complicat perquè BRCA1 és un gen força gran en el que fins ara hem trobat més de 600 possibles mutacions diferents. Algunes poc importants i altres que l’inactiven completament. Segons la mutació que tingui cada persona, les probabilitats de patir un càncer de mama o ovari seran més o menys elevades. L’Angelina diu que les seves probabilitats eren del 89 %, de manera que devia tenir una versió molt poc funcional del gen.

En aquests cassos la decisió és complicada i molt personal. Viure amb una probabilitat fregant el 90 % de patir un càncer de mama extremant molt els controls o bé aplicar cirurgia abans que desenvolupi el càncer. El cas és que parlem d’una estadística, no una garantia. En tot cas, cadascú sap quines cartes vol jugar, quins riscs vol assumir i quin preu està disposat a pagar. Una decisió extremadament personal per la que és bona cosa comptar amb el suport de personal expert en consell genètic ja que cal saber que volen dir exactament aquestes xifres.

Entenc que la cirurgia que s’ha fet és la que es coneix com “mastectomia amb conservació del mugró”. Suposo (però això ho hauré de preguntar a un cirurgià) que si es fa abans de l’aparició del càncer, es pot fer amb millors condicions. El que es fa és una primera intervenció per millorar el flux sanguini del mugró. La seva vascularització és molt justeta i depèn molt del teixit mamari de sota. Per això fan un tractament que augmenta el nombre de nous vasos sanguinis que l’irriguen. Tot seguit, es procedeix a extirpar el teixit mamari intern, però deixant la pell i el mugró, de manera que amb una pròtesi, l’aparença externa queda molt poc afectada. Així l’impacte emocional es minimitza tant com actualment és possible.

Si més no, tot això ha fet que es parli d’aquest tipus concret de malaltia i que es conegui millor el problema i les opcions. També m’ha permès reflexionar en algun aspecte colateral. El procés és car. Només la proba genètica costa entre 300 i 3000 euros segons com d’acurada es faci. No és un procediment a l’abast de tothom. Aquí, en canvi, crec que és un procediment present en el consell genètic de l’Institut Català d’Oncologia que s’aplica en determinats pacients d’aquest tipus concret de malaltia hereditària. Una cosa que va bé tenir present quan es parla de privatitzar la sanitat. Per molt que de vegades el critiquem, el sistema sanitari que tenim és una cosa que hauríem de valorar i cuidar molt i molt.