Haurien de ser morts!

Les malalties genètiques poden semblar infreqüents, però el cas és que coneixem més de sis mil patologies relacionades amb alteracions d’un o altre gen. I per fer front a aquesta gran xifra, disposem d’estratègies molt limitades. Si per culpa d’una mutació el cos no pot fabricar algun producte, necessitem administrar-lo. Si no el pot eliminar, hem d’evitar ingerir-lo o trobar la manera de fer fora el producte abans que arribi a nivells tòxics. I poca cosa més. Ara es comença a intentar substituir els gens defectuosos amb tècniques de teràpia gènica, però encara estem al començament d’aquestes tècniques.

El que si que tenim actualment són dades. Muntanyes de dades. I les dades amaguen informació que pot resultar extremadament útil per pensar noves estratègies. Per exemple, sabem que hi ha algunes (poques) persones que tenen una mutació que hauria de causar una malaltia, però per algun motiu, no l’han desenvolupat. Com s’ho fa el seu cos per compensar una mutació genètica que sabem que causa una malaltia?

Doncs el seu metabolisme deu tenir una manera de compensar, una via alternativa per fer la feina, una versió desconeguda del gen mutat en algun lloc del genoma o alguna altra cosa que encara ignorem. Però el que sí que probablement tenim és la informació del seu genoma i val la pena aprofitar-la. Això és el que ha fet un grup d’investigadors que han analitzat 589 306 genomes buscant identificar persones sanes que haurien d’estar malaltes pel fet de tenir alguna d’aquestes mutacions. No els ha calgut fer les anàlisis sinó que han anat a les bases de dades on està recollida la informació de diferents estudis amb les seqüències genètiques d’aquestes persones.

Han buscat mutacions en 874 gens determinats i, com era previsible, van trobar un munt de persones amb mutacions.  Aleshores van començar a eliminar els que efectivament estaven malalts, els que no tenien informació sobre la seva salut o la informació no era prou clara, els que tenien una mutació de la que hi havia dubtes sobre la seva importància,… Al final van quedar 13 pacients que consideraven “resilients”. Haurien d’estar malalts, però aparentment eren persones sanes, de manera que el seu cos havia trobat la manera d’escapar de la malaltia.

Les malalties eren variades: Fibrosi cística, Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, disautonomia familiar, epidermolisi bullosa simple, Síndrome de Pfeiffer, Síndrome de poliendocrinopatia autoimmune, displàsia acampomélica campomélica i atelosteogènesi. El gen alterat que la causava esta present en el genoma d’aquestes persones, però la malaltia no. De fet, cap dels 13 individus sap que el seu cos té la clau que permetria trobar un camí per tractar aquestes malalties.

Caldria investigar en profunditat aquestes persones, sempre que elles hi estiguessin d’acord, però resulta que no han pogut contactar amb cap d’elles. I el motiu és senzill. La llei estableix un estricte nivell de confidencialitat sobre les dades genètiques, de manera que els investigadors ignoren qui són aquestes persones i no tenen manera d’identificar-les. Són un simple número, una seqüència genètica i una història clínica associada. Caldria que quan van accedir a participar en aquests estudis haguessin signat una clàusula que autoritzés a contactar-los en situacions com aquesta, però el cas és que això no es va fer.

Pot resultar empipador, però la seqüència genètica de les persones és una informació molt delicada i que cal protegir al màxim nivell. Aquestes tretze persones haurien d’estar malaltes, potser mortes. Primer que res caldria verificar si realment estan sanes, caldria veure si mostren alguns símptomes, si fan alguna dieta particular, tenen algun hàbit específic o viuen en algun ambient determinant que els ha protegit de la mutació. Potser hi ha una altra explicació més recargolada, digna de la sèrie House. Potser…

De moment només podem revisar el seu genoma, però sense verificar res. Ocasions perdudes com aquesta és el preu que cal pagar per mantenir la confidencialitat de la informació genètica. Un tema molt més seriós del que normalment pensem.

3 comentaris

  • Antoni Cuadrench i Fort

    23/04/2016 19:52

    Molt interessant.
    Caldrà un debat de l’ètica que preserva la confidencialitat.

  • Sinera

    22/04/2016 22:12

    Una verdadera llàstima! No se’ls va ocórrer altra mitjà que l’anonimat als investigadors per preservar la confidencialitat dels qui els van permetre obtenir la seva informació genètica?

    No hauria estat suficient oferir uns protocols de màxima seguretat però introduïnt unes clàusules d’excepcionalitat que probablement haurien pogut ser beneficioses fins i tot als que van oferir-se voluntaris?

    Una llàstima!

  • Pons

    22/04/2016 12:08

    Aquestes 13 persones són superherois que viuen amagats entre la gent normal!