Arxiu del dilluns, 5/12/2016

La malaltia rara i la credulitat de tots plegats

dilluns, 5/12/2016

Aquests dies s’ha parlat força del cas de la Nadia, la nena afectada per tricotiodistròfia, i sobretot per l’embolic del seu pare explicant una història inversemblant amb la que va convèncer un periodista que donés visibilitat al seu cas i aconseguir una quantitat important de diners en donacions per pagar la operació que calia fer-li a la Nadia. El detall és que, excepte el fet que la nena realment està malalta, la resta sembla que és tot inventat o potser algú s’ha aprofitat del pare per enganyar-lo i estafar-lo (un fet massa freqüent en malalties que no tenen tractament)

És molt irritant ja que hi ha moltes persones afectades per malalties rares, que normalment passen invisibles als medis de comunicació i que a la malaltia han d’afegir la incomprensió o el simple desconeixement de la majoria de la gent. Un cas com el que ara ha passat només fa que complicar més les coses als malalts ja que probablement ara hauran de lidiar amb la suspicàcia, també comprensible, que es generarà a partir d’aquest cas.

Ara es carregarà la indignació contra el pare que va orquestrar aquesta història i cal dir que qui s’ho va empassar i ho va publicar ja ha fet una nota demanant disculpes. Hauria d’haver revisat millor la informació abans de donar-la per bona, però el que em sembla més preocupant és que el periodista no se n’adonés d’entrada que tot plegat era molt, massa, estrany.

Segons explicava, el pare havia anat reunint amb feines i treballs un equip de metges experts en el tractament d’aquesta malaltia. Un d’ells l’havia trobat a l’Afganistan, on hi havia anat en plena guerra i l’havia localitzat en una cova. Allà el va convèncer i mig any després ja formava part de l’equip.

De veritat no li va semblar estrany haver de buscar un especialista en tricotiodistròfia en una cova d’Afganistan? No dic que sigui impossible, però molt sorprenent si que ho és. Sospito que a l’Afganistan, els metges s’especialitzen en altres tipus de patologies. Segur que també hi ha malalties rares, però en països amb sistemes de sanitat molt precaris, els esforços es dediquen a les malalties més freqüents.

D’altra banda, la descripció que en fa de la intervenció també era sorprenent. Deia que li feien tres forats a la nuca i, en una operació de tretze hores, li feien un reset al cervell. Aleshores ha de tornar a aprendre que són els seus pares, aprendre a caminar, a llegir, a parlar… El motiu es que és una malaltia genètica amb la que el cervell no fa matèria gris, ni blanca ni groga…

A veure. És veritat que és una malaltia genètica. Però si el cervell no fes matèria banca ni gris, la nena seria morta fa temps. En realitat es pot manifestar de moltes maneres diferents i hi ha descrites diferents formes de tricotiodistròfia que depenen del gen que estigui mutat. No n’hi ha només un que la causi sinó uns quants. Són gens implicats en un procés anomenat “Reparació per excisió de nucleòtid” que bàsicament és un dels sistemes de reparació del DNA. És difícil entendre com una intervenció que resetegi el cervell millora un problema que tenen totes les cèl·lules del cos per reparar el DNA.

Potser això sigui una mica complex, tot i que cercant per internet es troba la informació amb facilitat ja que la malaltia és rara, però no tan desconeguda. Algunes coses es coneixen i hi ha una certa quantitat de bibliografia. En tot cas, comentant-ho amb algun metge entès en el camp de seguida hauria vist que la història tenia molts punts poc clars. De fet sospito que comentar-ho amb qualsevol metge o científic, ni que no fos expert en el camp, ja hauria donat alguna senyal d’alarma.

El problema és que en qüestions de ciència o de salut hi ha una fabulosa tendència a empassar-se qualsevol història, probablement per un monumental oblit dels conceptes científics més simples. De vegades ens exclamem (jo ho faig molt) de l’avenç de les pseudociències i de la facilitat amb que s’estafa a la gent oferint cures impossibles, tractaments absurds i teràpies enganyoses. Però com pot ser d’altra manera si la norma és no aturar-se ni un moment a pensar el que ens estan dient i comparar-ho amb el que hauríem de saber sobre cèl·lules, gens o malalties? Si periodistes seriosos s’empassen que hi ha metges a les coves d’Afganistan que poden aplicar teràpies gèniques en intervencions fetes per la nuca resetegant un cervell… tenim, com a societat, un bon problema de credulitat infinita.