Tricotiodistrofia

Tot i que el cas de la nena amb tricotiodistrofia (o TTD) i del merder que ha organitzat el seu pare ha guanyat molt visibilitat, sembla que es passa per alt que la nena realment està afectada per una malaltia rara i que aquesta malaltia és ben curiosa i un bon exemple dels problemes que es tenen per entendre algunes patologies.

El nom sembla estrany, però té el seu sentit. “Trico” vol dir cabell, “tio” fa referencia al sofre, i “distròfia” vol dir mala alimentació. La malaltia es va reconèixer com a tal fa relativament poc.  Va ser l’any 1979 quan es va parlar per primera vegada d’ella. Naturalment abans ja s’havien descrit casos, però no s’havien identificat com a tals. La característica més fàcil d’identificar era la fragilitat dels cabells, que es va relacionar amb la falta d’un aminoàcid concret, la cisteïna. Aquest és un aminoàcid molt important en les proteïnes ja que fa unions entre diferents fibres proteiques gràcies a uns enllaços particulars que fan servir dos àtoms de sofre.

Per algun motiu, els pacients amb TTD tenen nivells anormalment baixos de sofre i tenen dificultats per fabricar proteïnes. Especialment les que son riques en cisteïnes, com ara les del cabell o les ungles, tot i que en realitat afecta a tots els nivells del desenvolupament.

Però tot plegat és més estrany. S’ha vist que hi ha diferents tipus de TTD i la principal divisió que es fa és entre la forma fotosensible i la no-fotosensible. En el primer cas, els malalts tenen molta sensibilitat als raigs UV de la llum solar i pateixen danys a la pell amb facilitat. Això, i algunes altres característiques de la malaltia recorda una altra patologia, la xerodèrmia pigmentada, que també està relacionada amb la gran sensibilitat als raigs UV. S’assemblen, però no són exactament iguals. Els pacients amb xerodèrmia tenen una probabilitat elevada de patir melanomes, mentre que els que tenen TTD sembla que no.

En els dos casos el motiu està en els gens. S’han identificat cinc mutacions que causen la TTD. Quatre afecten gens que estan implicades en els mecanismes de reparació del DNA, mentre que el gen danyat en la cinquena mutació encara no sabem quina és la seva funció normal. Això explica la sensibilitat als UV. Aquests són agents que danyen molt fàcilment el DNA. La majoria de nosaltres tenim un  cert nivell de resistència al dany ja que, quan aquest té lloc, disposem d’enzims que reparen el DNA. Els pacients amb TTD no tenen aquest avantatge.

Però tot plegat és un puzle del que encara ens falten peces. El dany en el mecanisme de reparació del DNA explica moltes de les conseqüències de la malaltia, però que hi té a veure amb els problemes amb el sofre i la falta de síntesi proteica? Sembla que també hi ha problemes en el mecanisme de transcripció. Això és el traslladar la informació del DNA al sistema per fabricar proteïnes. Com es correlaciona tot? Doncs encara no se sap.

L’organisme és una màquina molt complexa, amb molts sistemes redundants i un cert grau de marge per als errors, però quan alguna part clau del metabolisme no funciona, la resta de funcions queden alterades de mil maneres diferents. A més, moltes proteïnes no fan exclusivament una funció, de manera que les mutacions que les afecten tenen conseqüències que van més enllà de la funció principal.

De vegades es dona la impressió que coneixem gairebé tot del nostre cos. Hem seqüenciat el genoma, però hi ha molts gens que simplement ignorem per que serveixen. Entenem les vies metabòliques principals i bona part de les secundàries, però encara queden més nivells menors per explorar. El problema amb la TTD, igual que en totes les malalties minoritàries, és que hi ha pocs equips treballant-hi i el progrés és lent. De totes maneres, potser tampoc és tant lent com es podria pensar ja que molts descobriments fets en altres camps es poden aplicar a aquestes malalties. Cada dia en sabem una mica més. Per descomptat que els avenços mai no van prou de pressa per als malalts i les seves famílies, però tampoc és una situació d’estancament.

2 comentaris

  • JordiC

    24/02/2017 9:41

    Enrique, “quan els investigadors són darwinistes”? Extrapolar les teories de l’evolució a justificar la desaparició de minories o malalts és del tot inadmisible i no veig que hi té a veure. Normalent tot es redueix a una simple qüestió d’estadística: Vols dedicar esforços a curar molta gent (mlalties més habituals) o a poca (malalties rares). Evidentment que això no hauria de ser així, però tant per interessos econòmics com, purament pèr una qüestió de probabilitat, fa que hi hagi més investigadors dedicant-se a malalties que afecten a molta gent. El teu raonament sobre darwin seria aplicable tant a malalties rares com a comunes (deixem fer a les malalties i així només quedaran els sans…)

  • Enrique Morata Senar

    23/02/2017 18:04

    Hi ha un estancament quant els investigadors son darwinistes que consideren que els malalts de aquestes malalties rares son tarats que tenen que extinguir-se , fins que no desapareixi el darwinisme estupid no hi haurá progressos en aquestes malalties. les malalties rares no son diferentes de les altres malaties, en tots els casos son una part del cos que falla, sigui un orgue o sigui una part del genoma, no hi tenen que haver malaties ben vistes i malaties mal vistes, perque totes son un problema del cos.