La punxada al taló del nadó

Una de les primeres coses que es fan quan neix una criatura és aconseguir una gota de sang, normalment fent una petita punxada al taló. Fa una mica de cosa, però amb aquesta goteta es poden realitzar les primeres anàlisis que permeten identificar unes quantes malalties en les que la detecció immediata és molt important.

Una de les més conegudes és la fenilcetonúria. És una malaltia genètica en la que un enzim, la fenilalanina hidroxilasa, no funciona correctament. Aquest enzim el que fa és transformar un aminoàcid (la fenilalanina) en un altre (la tirosina). Si no funciona, no es fabrica tirosina, però això no és massa greu ja que el podem aconseguir en la dieta. El problema real en la fenilcetonúria és que la fenilalanina no es degrada i es va acumulant perillosament i acaba per esdevenir tòxica, especialment pel cervell.

Els nens que pateixen aquesta malaltia poden patir mort neuronal, convulsions i un grau molt important de retard mental. I tot i que no té cura, existeix un tractament força eficient que consisteix en limitar la presència de la fenilalanina en la dieta. Si no l’ingereixen, les quantitats que hi haurà al cos es mantindran en nivells acceptables i el desenvolupament de la criatura serà normal.

Per això cal identificar la malaltia tan bon punt neixen. Des de bon començament cal evitar que ingereixin massa d’aquest aminoàcid ja que tot el que tinguin de més serà un problema que costarà resoldre. En principi, la toxicitat és molt important durant el desenvolupament del cervell, de manera que quan ja tenen una edat la cosa millora molt. Abans es deia que ja no calia seguir massa la dieta passada l’adolescència, però ara la tendència es a mantenir tota la vida una dieta baixa en fenilalanina .

Hi ha algun fàrmac que ajuda. La tetrahidrobiopterina pot ajudar en alguns pacients als que l’enzim funciona massa poc. En canvi, coses com l’aspartam o altres additius que tenen fenilalanina cal evitar-los sí o sí.

La fenilcetonúria va ser una de les primeres proves que es van començar a fer en nadons. Ara l’anàlisi és més exhaustiu i serveix per descartar o identificar bastants més problemes potencials. Galactosèmia, toxoplasmosi, fibrosi quística i un grapat més de malalties. La majoria (no totes) tenen millor pronòstic si es comencen a tractar immediatament, de manera que val la pena fer la punxadeta al taló i treure la gota de sang. Aquella prova és de les coses que han millorat molt la qualitat de vida de molts nanos.

2 comentaris

  • Pons

    28/02/2017 9:16

    Vivim en un mon molt segur des el minut zero, comparat amb la resta de segles de la història de la humanitat vull dir.

  • Carquinyol

    28/02/2017 9:10

    Acabes de néixer i la vida ja t’està punxant !! Però almenys és una punxada per una bona raó, aquesta.