Arxiu del dilluns, 27/05/2019

Tyrion Lannister, Fred Basset,… i els receptors cel·lulars

dilluns, 27/05/2019

Què tenen en comú en Peter Dinklage (l’actor que encarna el personatge de Tyrion Lannister a “Joc de Trons”) i en Fred Basset, el gosset protagonista d’unes exitoses tires de còmic que es publica a diaris de tot arreu des de fa dècades? Doncs un trastorn genètic en comú: l’acondroplàsia.

De fet, l’acondroplàsia és la causa més habitual del que es coneix com a “nanisme”. Una alteració del desenvolupament en la que el tronc del cos es desenvolupa de manera més o menys normal, però les extremitats queden molt curtes en comparació amb el que seria habitual.

La causa final és una mutació en el gen d’una proteïna anomenada “receptor del factor de creixement dels fibroblasts 3″. Com que és un receptor, això vol dir que és una proteïna que sobresurt de la membrana de les cèl·lules (com si fos el pany de la porta) i que quan s’hi uneix una altra proteïna molt concreta que fa d’activadora (com si fos la clau del pany), envia senyals cap a l’interior de la cèl·lula i aquesta comença a respondre en conseqüència. Inicialment es va descobrir en un tipus de cèl·lules anomenades fibroblasts, però en realitat es pot trobar en molts altres tipus. I entre ells n’hi ha unes anomenades condròcits, que són les cèl·lules que hi ha als extrems dels ossos llargs del cos (els dels braços i les cames) i que s’encarreguen de fer-los créixer.

En el cas dels condròcits, la feina d’aquest receptor no consisteix en promoure en creixement sinó en aturar-lo. Com és previsible, al cos hi ha senyals per posar en marxa el creixement però també hi ha senyals que indiquen quan toca aturar el creixement. I el problema en la mutació és que no és de les que fa que deixi de funcionar, sinó que fa que funcioni excessivament. És a dir, en condicions normals, el receptor (el pany) no es posa en marxa fins que el factor activador (la clau) s’hi uneix. Però amb la mutació, sempre està actiu encara que no tingui res unit. I això vol dir que el creixement dels ossos llargs sempre està inhibit.

Els humans no som els únics que patim aquesta alteració i en el cas dels gossos en algun moment es va considerar que feia gràcia seleccionar la mutació. Per això hi ha races que tenen potes molt curtes i que són l’equivalent caní de l’alteració que pateix en Tyrion Lannister. Entre les races més conegudes hi ha els basset hound (com el del còmic) i els teckel (el gos salsitxa).

Ara com ara no hi ha cap tractament disponible. Com que és una mutació activadora, no serviria de res actuar sobre la proteïna activadora i tampoc tenim manera d’anular el receptor que està funcionant en excés.