Entrades amb l'etiqueta ‘cromosomes’

Negociació, informació i restriccions

dijous, 9/11/2017

Si dic que portem la negociació als gens, estic fent una afirmació que és molt més certa del que podem arribar a pensar. Perquè de fet som un pacte: el pacte que va resultar d’un sofisticat mecanisme que va involucrar l’ADN de la nostra mare i el del nostre pare.

Tots sabem que l’ADN és el contenidor de la informació genètica que explica els nostres trets, físics i fins i tot de caràcter. L’ADN humà es troba repartit en 23 parells de cromosomes, que contenen gens amb cadenes de nucleòtids. El que no és tan conegut, però, és el mecanisme de transmissió genètica de pares a fills. Quasi totes les nostres cèl·lules són diploides i contenen dues “versions” de cada cromosoma. Les úniques que no ho són, però, són les cèl·lules sexuals o gàmetes, que contenen una única còpia de cada cromosoma. El mecanisme de divisió cel·lular que produeix cèl·lules sexuals a partir de les diploides s’anomena meiosi.

L’interessant de tot plegat és que aquestes dues “versions” de cada cromosoma que tenim a totes les nostres cèl·lules excepte les sexuals, són directament una “petjada” de cada un dels nostres dos pares. Dit d’una altra manera, la meitat del nostre ADN ve directament de la nostra mare (sense cap modificació), i l’altra meitat, del nostre pare. Tal vegada els nostres pares ja han mort, però dins nostre, a cada una de les nostres cèl·lules, continuem tenint part del pare i part de la mare, en una coexistència que perdura fins la nostra desaparició. Les dues “versions” de cada cromosoma que tenim a cada un dels 23 parells no són més que els gens i nucleòtids que van aportar un i altre en el moment de la fecundació (vegeu la nota al final). La fecundació no barreja, només conserva el que li arriba d’una i altra banda.

El pacte genètic que ens va crear va ser fruit d’una negociació que no podia ser més neta i justa. Com que cap dels nostres progenitors podia imposar la seva marca genètica, i com que és clar que la informació genètica dels fills no pot ser més gran que la de cada un dels dos pares, tots dos van començar renunciant a la meitat de la informació dels seus nucleòtids. L’evolució ha construït un mecanisme de reproducció que comença cedint, de manera que cada progenitor renuncia a la meitat de la seva informació genètica (vegeu un cop més la nota al final). Com que la informació genètica no pot créixer constantment (aquesta és la restricció inherent als mecanismes reproductius), la negociació genètica ha d’assolir un pacte en base a la renúncia de la meitat del que tenen un i altre. Aquesta pàgina web mostra una animació, de la qual he obtingut la imatge de dalt, que ho explica gràficament.

El resultat d’aquest mecanisme que ha anat refinant l’evolució durant milions d’anys és extraordinari. La quantitat d’informació genètica es manté constant al llarg de les generacions (és de l’ordre de tres mil milions de nucleòtids o, el que és el mateix, 3 milions de kilo-bases) amb un sistema reproductiu que assegura aquesta restricció en base a un admirable i robust mecanisme de pacte. Som fruit de la cooperació, amb un ADN que sap cedir. Desconeixem els orígens de la vida, però és probable que alguns dels primers organismes no volguessin pactar la seva informació genètica. Si van existir, eren petits éssers vius que volien guanyar sense cedir ni pactar. Però ja no hi són, no en queda cap.

És sorprenent que els humans no tinguem aquesta capacitat de cedir que sí que tenen les nostres cèl·lules. Ni som conscients dels límits i restriccions, ni, quan parlem i discutim, som massa propensos a deixar de banda part del que volem. En paísos amb cultura democràtica recent, com el nostre, la paraula “vèncer” és més atractiva que “cedir” o “negociar”, i competir és més encisador que cooperar. Però, mentre les espècies animals i vegetals són força estables i van evolucionant lentament, la condició humana i les ganes de guanyar estan incrementant de manera molt preocupant i quasi suicida les desigualtats al món. Com bé diu l’Eudald Carbonell, encara som a l’era de la pre-humanització. I el repte és cada cop més urgent, si no volem desaparèixer com a espècie. La supervivència, al segle XXI, en un món on ja no podem conquerir més terres, en aquesta nau espacial Terra on som, implica gestionar bé, dialogar, respectar els drets humans, i no pensar més en vèncer. Si aconseguim sobreviure, ens anirem humanitzant a mesura que aprenem a escoltar i a usar únicament la negociació i les eines democràtiques per a resoldre els conflictes.

———
Per cert, l’Alfred de Zayas, en un informe de l’oficina de l’Alt Comissionat de l’ONU pels Drets Humans, demana a les autoritats espanyoles que es posin a negociar amb els líders catalans. Diu que l’única solució democràtica a l’impasse actual és suspendre les mesures repressives i organitzar un referèndum per determinar els veritables desitjos de la població afectada. Referèndum que diu que hauria de ser supervisat per la UE, l’OCDE i observadors privats, inclòs el Centre Carter.

———

NOTA: Pensem en un qualsevol dels 23 parells de cromosomes, per exemple el primer. La meva mare té el parell que anomenaré (M1m, M1p) de manera que el cromosoma M1m (amb tots els seus gens i nucleòtids) ve directament de la meva àvia materna i el M1p és del meu avi matern. D’altra banda, aquest primer parell del meu pare el podríem anomenar (P1m, P1p) de tal manera que el cromosoma P1m ve directament de la meva àvia paterna i el P1p és del meu avi patern. Cada cop que es genera un òvul, aquest passa a tenir un únic cromosoma O1 a partir de la barreja, en part aleatòria, del material genètic de M1m i M1p. L’òvul, en lloc de 23 parells de cromosomes (46 cromosomes en total), només té 23 cromosomes O1… O23. I, cada cop que es crea un espermatozoide, aquest passa a tenir un únic cromosoma E1 a partir de la barreja, en part aleatòria, del material genètic de P1m i P1p. L’espermatozoide, en lloc de tenir 46 cromosomes agrupats en 23 parells, només té 23 cromosomes E1… E23. Els nostres 23 parells de cromosomes són (O1, E1), (O2, E2), … (O23, E23). Cada un d’ells conté informació directa de la meva mare (que a la seva vegada, és el resultat d’una negociació genètica entre els dos cromosomes corresponents dels meus avis materns) i informació directa del meu pare que prové de la barreja d’informació dels meus avis paterns.

El rastre de més de 4500 anys

dijous, 31/07/2014

Gens_4500_AnysEl nostre ADN conté gens i trossets d’ADN dels nostres avantpassats. Els portem en totes i cada una de les nostres cèl·lules. Ja ho deia en Richard Dawkins: nosaltres morim, però els nostres gens ens sobreviuen. Són l’herència més valuosa que passem als nostres fills i néts.

De totes maneres, si ho pensem una mica veurem que no és del tot cert, això que tots els nostres gens ens sobreviuen. Cada procés de fecundació humana crea un nou ADN, singular i genuí, tot aprofitant fragments d’ADN del pare i de la mare. Però com que finalment, l’ADN de tota persona acaba tenint la mateixa llargada que la del dels seus pares, és clar que a cada fecundació només es pot aprofitar la meitat del genoma. Cada cop que tenim un fill li passem la meitat del genoma, però també és cert que els pares que tenen un únic fill o filla perden l’altre meitat del seu genoma. Aquest percentatge decreix quan es tenen més fills, però evidentment mai arriba a ser nul. Alguns dels nostres gens ens sobreviuran, però no tots. És el que podríem anomenar el pacte biològic de la fecundació. La meitat de la informació genètica dels pares passa als fills mentre que l’altra meitat es perd irremissiblement.

En el nostre ADN podem trobar la meitat de la informació genètica dels pares. Com que el procés es repeteix a cada fecundació, és clar que el nostre genoma conté fragments de l’ADN dels nostres avis, subfragments del dels nostres besavis, i així successivament. En el cas de poblacions tancades on tots els aparellaments es fan entre persones amb genomes similars, aquests subfragments no són fàcils de distingir. Però en el cas de parelles interètniques amb perfils genètics molt diferenciats, l’estudi genètic dels seus descendents permet detectar els fragments originals d’ADN dels dos membres de la parella inicial, com podeu veure a la imatge de dalt (que també trobareu en aquesta web). El nostre ADN és una cadena de trossets del genoma de tots els nostres avantpassats. Encara que el procés és aleatori, en mitjana tenim una quarta part del genoma de cada un dels nostres quatre avis i una vuitena part del de cada un dels nostres besavis. En termes tècnics, l’esperança matemàtica de la part d’ADN que prové de qualsevol dels nostres quatre avis és del 25%. Portem un immens arbre genealògic en els nostres cromosomes.

Justament això és el que han estudiat els investigadors del projecte internacional que vol obtenir el mapa de la història genètica humana i que inclou grups de recerca anglesos i alemanys. Els seus primers resultats han estat publicats fa pocs mesos a la revista Science. La imatge de dalt és d’una de les pàgines web explicatives del projecte. Els resultats són espectaculars, com podeu veure en aquest mapa interactiu (aquí teniu les explicacions dels autors). El treball es basa en l’anàlisi del genoma de 1490 persones vives, de 95 regions diferents del planeta. Cada un dels 1490 genomes ha estat caracteritzat amb mig milió de marcadors genètics, que subministren una molt acurada informació amb 500.000 dades per persona i que permeten identificar els fragments cada cop més petits de l’ADN ancestral.

Amb una adequada anàlisi estadística, els investigadors han pogut arribar a detectar fragments d’ADN de fa 160 generacions, i han pogut estimar el moment històric dels creuaments interètnics en base a la distribució estadística de les mides d’aquests fragments. Considerant una mitjana de 28 anys per generació, estem parlant de quasi 4500 anys. La tècnica publicada a Science és com un microscopi genètic que observa la petjada que tots els avantpassats ens han anat deixant en el nostre ADN. Som literalment una barreja de tots els qui ens han precedit, i ara tenim eines per a llegir-ne el rastre, que portem dins nostre.

Només un exemple. Segons un dels resultats del projecte, l’ADN de l’ètnia xinesa “Tu” conté fragments que indiquen que fa uns 800 anys es van creuar amb europeus de perfil genètic similar al dels actuals grecs. Les dates coincideixen amb les de les expedicions de la ruta de la seda.

Per cert, Pedro Olalla diu que moltes vegades han estat les dones les qui han tret als homes del marasme total.